¿Por qué realizar pruebas genéticas?
Los investigadores han identificado cientos de variantes patogénicas en 11 genes diferentes que pueden causar enfermedades aórticas, pero aún están trabajando para identificar más.
Existen pruebas genéticas clínicas disponibles para estos genes. Debido a que aún quedan más genes por identificar, un resultado negativo en la prueba no descarta la posibilidad de que la enfermedad aórtica haya sido causada por una variante genética o un factor de riesgo.
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Pruebas genéticas
La mayoría de las afecciones aórticas genéticas se heredan de forma dominante, lo que significa que el paciente recibió una copia de un gen anormal de uno de los padres. En algunos casos, el paciente es la primera persona de su familia en tener esta afección, causada por una alteración genética aleatoria o esporádica en el momento de la concepción. Esto no es causado por las acciones de los padres (el consumo de alcohol, por ejemplo) y no es culpa de ninguno de ellos.
Estos especialistas pueden ayudarle a comprender los riesgos y beneficios, así como los posibles resultados.
Cómo acceder a las pruebas y la evaluación genética
Los asesores genéticos y los genetistas clínicos son expertos en pruebas y evaluaciones genéticas. Es posible que un médico de atención primaria, un cardiólogo o un cirujano no dispongan de la información más actualizada sobre las afecciones aórticas genéticas. Se recomienda consultar con un asesor genético certificado o un genetista en coordinación con las pruebas genéticas. Estos especialistas pueden ayudarle a comprender los riesgos y beneficios, así como los posibles resultados.
Vea nuestro seminario web centrado en las pruebas genéticas y la enfermedad aórtica para obtener más información.
PRESENCIAL:
- Puede obtener una derivación de un proveedor de atención primaria u otro médico. Recomendamos acudir a un especialista en genética que tenga experiencia en genética cardiovascular o de aortopatías.
- La National Society of Genetic Counselors ofrece un directorio nacional con función de búsqueda. Consejo: seleccione “Cardiac-Aortic Aneurysm” como especialidad.
- The Marfan Foundation proporciona un directorio completo de clínicas. Estas clínicas se especializan en afecciones aórticas genéticas y no se limitan al síndrome de Marfan. Las clínicas suelen incluir especialistas en genética, cardiología (corazón), oftalmología (ojos) y ortopedia (huesos y articulaciones).
- Al igual que con todos los proveedores médicos, investigue a su proveedor de genética con antelación. Si no está satisfecho con la atención o las recomendaciones que le brinda su profesional, busque una segunda opinión.
TELEMEDICINA:
- Genome Medical es un proveedor de servicios genéticos por telemedicina. Están dentro de la red de muchos planes de seguro para clientes residentes en EE. UU. y ofrecen una opción de pago directo.
- Las pruebas de ADN comerciales de “ascendencia” directas al consumidor y la participación en estudios de investigación no sustituyen a las pruebas y el asesoramiento genético clínico.
- Tenga en cuenta: La John Ritter Foundation apoya el acceso al asesoramiento y las pruebas genéticas a través de la telemedicina; sin embargo, no respaldamos empresas específicas ni nos beneficiamos económicamente de ninguna manera por el uso de un laboratorio o empresa específica.
La JRF financia investigaciones para avanzar en la comprensión de la base genética de la enfermedad aórtica torácica. Dependemos de los proveedores médicos y de los laboratorios de pruebas genéticas clínicas para proporcionar servicios de evaluación genética vitales a nuestra comunidad. La John Ritter Foundation for Aortic Health no realiza recomendaciones, respaldos, garantías ni declaraciones de ningún tipo con respecto a los recursos proporcionados.
Para obtener ayuda para contactar con proveedores médicos autorizados y otros recursos útiles, por favor contáctenos.
Pruebas genéticas post mortem
Las pruebas genéticas post mortem son una opción después de que alguien ha fallecido. Incluso si el fallecimiento ocurrió hace muchos años, el examinador médico o el forense pueden haber conservado una muestra de la autopsia. También existe la opción de almacenar el ADN de una persona después de su muerte, para guardarlo para realizar pruebas en una fecha posterior. Las disecciones aórticas torácicas pueden ser genéticas o “familiares”. Las pruebas genéticas pueden ser importantes para otros miembros de la familia que tengan parentesco consanguíneo.
La National Society of Genetic Counselors ofrece información práctica para las familias sobre el almacenamiento de ADN y las pruebas genéticas post mortem.
Un médico de atención primaria, un cardiólogo o un cirujano pueden saber todo lo necesario sobre las pruebas genéticas. Los asesores genéticos y los genetistas (médicos especializados en enfermedades genéticas) pueden proporcionar asesoramiento y pruebas genéticas, y son expertos que pueden guiarle a través de este proceso.
Se recomienda encarecidamente trabajar con un asesor genético. Tanto el American Board of Genetic Counseling como la National Society of Genetic Counselors disponen de herramientas que puede utilizar para buscar un proveedor en su zona.
Puede pedir a un proveedor de atención primaria, cardiólogo u otro médico una derivación a un asesor genético o genetista en su zona.
Puede ponerse en contacto con nosotros en la John Ritter Foundation y le ayudaremos a conectar con ellos.
