Asegúrese de que los familiares en riesgo cuenten con la información que necesitan
Cuando a un miembro de la familia se le diagnostica un aneurisma de aorta torácica o una disección aórtica, otros parientes consanguíneos también pueden correr el riesgo de desarrollar aneurismas o disecciones de aorta torácica. El asesoramiento genético, las pruebas de imagen para aneurismas aórticos asintomáticos y las pruebas genéticas pueden utilizarse para identificar a otros familiares en riesgo de padecer una enfermedad de la aorta torácica.
Cribado familiar
Si tiene antecedentes familiares de enfermedad de la aorta torácica, especialmente si está embarazada o intentando quedarse embarazada, le recomendamos someterse a pruebas de imagen de la aorta. Estas pruebas pueden realizarse mediante ecocardiograma, angiotomografía computarizada (angio-TC) o angiorresonancia magnética (angio-RM).
Pruebas genéticas
La John Ritter Foundation financia la investigación para identificar los genes causantes de la enfermedad aórtica. Las pruebas genéticas clínicas pueden ayudar a determinar si presenta alguna de estas variantes genéticas conocidas.
Su profesional sanitario puede consultar la Guía de 2022 de la ACC/AHA para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad aórtica: Un informe del Comité Conjunto de Guías de Práctica Clínica de la American Heart Association/American College of Cardiology para conocer estas recomendaciones. En familias en las que se ha detectado una alteración genética o «variante patogénica» (una mutación congénita causante de la enfermedad), el manejo clínico para prevenir una disección está indicado en todos los familiares portadores de dicha variante. Los métodos alternativos de cribado, su frecuencia y su localización (otras arterias fuera de la aorta) pueden depender del gen subyacente o de los antecedentes familiares de la persona. La detección precoz de un aneurisma aórtico puede contribuir a reducir el riesgo de desarrollar complicaciones graves, como la disección aórtica.
