Ayude a avanzar en el conocimiento del
aneurisma y la disección de aorta torácica
Obtenga más información sobre los estudios de investigación en curso para pacientes con aneurisma y disección de aorta torácica.
La participación en los estudios de investigación es gratuita y, en muchos casos, puede realizarse de forma remota. Debe comprender los riesgos y beneficios de cada estudio antes de inscribirse. Se anima a las personas a participar en múltiples estudios si cumplen los requisitos. La John Ritter Foundation no tendrá acceso a ninguna de las informaciones que comparta con estos estudios ni a ningún resultado de investigación, incluidos los del John Ritter Research Program.
La Dra. Milewicz y mi familia, que formó parte de su estudio de investigación, no esperábamos que el gen o la mutación se identificaran mientras yo viviera. Pero hace unos años, sucedió. Recibí la llamada de que la Dra. Milewicz y el equipo de investigación financiado por la John Ritter Foundation habían encontrado la mutación genética en el gen LOX de nuestro ADN. Esa llamada cambió mi vida y la de mi familia. Cambió nuestras vidas porque ahora lo sabemos.
– Greg Weaver, miembro de la junta directiva de la John Ritter Foundation
Si es investigador y desea conocer las directrices de la John Ritter Foundation para la promoción de estudios de investigación, envíe un correo electrónico a info@johnritterfoundation.org.
John Ritter Research Program in Aortic and Vascular Diseases (JRRP)
El objetivo del JRRP es descubrir más genes causantes del aneurisma o la disección de aorta torácica, comprender los factores de riesgo genéticos y ambientales para desarrollar enfermedades de la aorta torácica y recopilar datos sobre otros síntomas asociados a estas patologías.
Investigadora principal: Dra. Dianna Milewicz
Contacto del estudio: JRRP.research@uth.tmc.edu
Sitio web del estudio: https://med.uth.edu/internalmedicine/medical-genetics/john-ritter-research-program/
Quiénes pueden ser aptos: Personas que hayan sufrido una disección de aorta torácica, personas con un aneurisma de aorta torácica o que tengan otro familiar cercano con un aneurisma o disección de aorta torácica. Las personas fallecidas por disección pueden seguir siendo aptas si se dispone de una muestra de ADN y el familiar más cercano da su consentimiento.
Montalcino Aortic Consortium (MAC)
El MAC es un registro internacional de personas portadoras de variantes patogénicas (causantes de enfermedades) en genes de enfermedades hereditarias de la aorta torácica (HTAD). El registro se creó para recopilar datos basados en el gen subyacente de cada individuo con el fin de mejorar el manejo médico de las enfermedades aórticas y vasculares.
Investigadora principal: Dra. Dianna Milewicz
Contacto del estudio: MAC@uth.tmc.edu
Sitio web del estudio: https://www.montalcinoaorticconsortium.org
Quiénes pueden ser aptos: Personas con variantes en ACTA2, MYH11, MYLK, PRGK1, LOX, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 (los genes asociados al síndrome de Loeys-Dietz), FBN1 (síndrome de Marfan) o COL3A1 (síndrome de Ehlers-Danlos vascular).
Dianna Milewicz, MD, PhD
Profesora, UTHealth
Inspiring New Science in Guiding Healthcare in Turner Syndrome (INSIGHTS)
INSIGHTS es un registro de pacientes multiinstitucional que revisa el historial médico de las personas para aprender más sobre el síndrome de Turner y mejorar la atención médica de las afectadas.
Investigador principal: Inspiring New Science in Guiding Healthcare in Turner Syndrome (INSIGHTS)
Contacto del estudio: TSGA@TSGAlliance.org
Sitio web del estudio: http://tsgalliance.org
Síndrome de Loeys-Dietz
Los pacientes con Loeys-Dietz con una variante patogénica o probablemente patogénica confirmada en los genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 o TGFB3 son aptos y se les anima a participar en el Montalcino Aortic Consortium. Consulte la información anterior.
Estudios de investigación de la Marfan Foundation
El sitio web de la Marfan Foundation contiene una lista de otros estudios de investigación para la comunidad de enfermedades aórticas y vasculares. Los criterios de elegibilidad, la información de contacto y el resumen del estudio pueden consultarse en el sitio web de la Marfan Foundation.
Los pacientes con Marfan con una variante patogénica o probablemente patogénica confirmada en FBN1 son aptos para participar en el Montalcino Aortic Consortium. Ver arriba.
Síndrome de Loeys-Dietz
Los pacientes con Loeys-Dietz con una variante patogénica o probablemente patogénica confirmada en los genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 o TGFB3 son aptos y se les anima a participar en el Montalcino Aortic Consortium. Consulte la información anterior.
Estudios de investigación de la Marfan Foundation
El sitio web de la Marfan Foundation contiene una lista de otros estudios de investigación para la comunidad de enfermedades aórticas y vasculares. Los criterios de elegibilidad, la información de contacto y el resumen del estudio pueden consultarse en el sitio web de la Marfan Foundation.
Los pacientes con Marfan con una variante patogénica o probablemente patogénica confirmada en FBN1 son aptos para participar en el Montalcino Aortic Consortium. Ver arriba.
Caracterización clínica y molecular profunda del síndrome de tortuosidad arterial (ATS)
Este estudio caracteriza las manifestaciones y la evolución de la enfermedad en personas con ATS con el fin de optimizar el manejo clínico y la atención.
Además, las personas afectadas pueden optar por proporcionar muestras biológicas (muestra de sangre, biopsia de piel, biopsia aórtica en caso de cirugía) para estudios funcionales que podrían conducir a una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad. Asimismo, nos interesa evaluar a los portadores obligados de una variante patogénica (probable) monoalélica en SLC2A10.
Investigador principal: Dr. Bert Callewaert
Contacto del estudio:
Sitio web del estudio: https://www.cmgg.be/en/about-us/employees/department/-/1525
Quiénes pueden ser aptos: Personas con confirmación molecular o alta sospecha clínica de cutis laxa congénita o adquirida que dispongan de datos clínicos.
Integración de datos clínicos y mecanismos de enfermedad para desentrañar los síndromes de cutis laxa
Este estudio caracteriza las manifestaciones y la evolución de la enfermedad en personas con todos los tipos de cutis laxa con el fin de optimizar el manejo clínico y la atención.
Además, las personas afectadas pueden optar por proporcionar muestras biológicas (muestra de sangre, biopsia de piel, biopsia aórtica en caso de cirugía) para estudios funcionales que podrían conducir a una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad.
Investigador principal: Dr. Bert Callewaert
Contacto del estudio:
Sitio web del estudio: https://www.cmgg.be/en/about-us/employees/department/-/1525
Quiénes pueden ser aptos: Personas con confirmación molecular o alta sospecha clínica de cutis laxa congénita o adquirida que dispongan de datos clínicos.
