John Ritter
Programa de investigación
El Programa de Investigación John Ritter tiene como objetivo descubrir los factores genéticos que provocan que ciertas personas tengan un mayor riesgo de desarrollar aneurismas y disecciones de aorta torácica. La identificación de los genes responsables de la enfermedad de la aorta torácica permitirá un diagnóstico más precoz, mejorará el tratamiento y control de la afección y salvará vidas al prevenir las disecciones aórticas. En la actualidad, solo se conocen el 30 % de los genes que pueden causar esta enfermedad.
En colaboración con The John Ritter Foundation for Aortic Health, la Dra. Dianna Milewicz fundó en 2010 el Programa de Investigación John Ritter en Enfermedades Aórticas y Vasculares en UTHealth. Más de 1500 familias forman parte de este innovador estudio genético.
Dianna Milewicz, doctora en Medicina e investigadora, directora del Programa de Investigación John Ritter en Enfermedades Aórticas y Vasculares del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas, es una experta de prestigio internacional en la genética de enfermedades aórticas y vasculares. Su investigación tiene como objetivo identificar los factores genéticos que provocan que las personas sufran aneurismas y disecciones de aorta torácica.
Si le han diagnosticado un aneurisma o una disección de aorta torácica, o ha perdido a un familiar a causa de esta enfermedad, póngase en contacto con la coordinación del estudio por correo electrónico en JRRP.research@uth.tmc.edu o por teléfono en el 713-500-6715. Quien coordine el estudio le explicará los detalles de la investigación, revisará sus antecedentes familiares y le ayudará a inscribirse en el estudio para el que cumpla los requisitos.
La Dra. Milewicz y mi familia, que participábamos en su estudio de investigación, no esperábamos que el gen o la mutación se identificaran durante mi vida. Sin embargo, hace unos años, ocurrió. Recibí la llamada comunicándome que la Dra. Milewicz y el equipo de investigación financiado por The John Ritter Foundation habían encontrado la mutación genética en el gen LOX en nuestro ADN. Esa llamada nos cambió la vida a mí y a mi familia. Nos cambió la vida porque ahora sabemos lo que ocurre.
– Greg Weaver, miembro del patronato de The John Ritter Foundation
Si es investigador y desea conocer las pautas de The John Ritter Foundation para la difusión de estudios de investigación, envíe un correo electrónico a info@johnritterfoundation.org.
¿Qué se necesita para participar en esta investigación?
La participación en el Programa de Investigación John Ritter se realiza a distancia por teléfono, y el envío de muestras se gestiona por correo postal. La llamada inicial de inscripción durará aproximadamente entre 30 y 60 minutos.
- Una muestra de ADN. Se requiere una muestra de saliva de cualquier persona que desee participar en nuestro estudio. El equipo de investigación puede aislar el ADN a partir de su muestra de saliva. Recibirá en su domicilio un kit de recogida de saliva con las instrucciones correspondientes. Una vez recogida, la muestra de saliva se puede enviar al laboratorio por correo ordinario utilizando el sobre prepagado adjunto.
- Historial médico. Las copias de su historial médico, especialmente los informes que describen sus antecedentes de aneurisma o disección aórtica, son fundamentales para el estudio. Por ejemplo, los informes de pruebas de imagen (ecocardiogramas, TC y resonancias magnéticas) e informes hospitalarios y quirúrgicos de cualquier problema aórtico, cardíaco o vascular. Se le solicitará que firme un formulario de consentimiento para la cesión de información médica que autorice al equipo de investigación a solicitar estos registros directamente a su médico o centro hospitalario.
The John Ritter Foundation respalda y financia el Programa de Investigación John Ritter, pero funcionan de manera independiente. Tenga en cuenta que The John Ritter Foundation no tiene acceso a la información médica compartida para el estudio, a los resultados de este ni a ningún dato relacionado con su muestra.
