Subvenciones de investigación financiadas actualmente
Hemodinámica del ejercicio y función autonómica en pacientes con aneurisma de aorta torácica
Investigador principal: Benjamin Levine, MD; coinvestigador: Denis Wakeham, PhD
Fondos adjudicados: 110.000 $
Debido a que diversos informes de casos han vinculado la actividad vigorosa con la disección y rotura aórtica, muchos pacientes con un aneurisma conocido evitan el ejercicio por completo, y la orientación que reciben es cautelosa y poco específica. Las directrices aórticas de la AHA/ACC de 2022 mencionan esta brecha directamente, calificando los programas de ejercicio individualizados para pacientes con enfermedad aórtica como una necesidad no satisfecha que requiere más estudio. Este proyecto está diseñado para abordar esa necesidad. Participarán veinticuatro adultos con un aneurisma de aorta ascendente, la mitad con un aneurisma no reparado y la mitad un año después de la reparación quirúrgica con un injerto. Los catéteres colocados en la aorta descendente y el esófago permitirán separar la presión dentro del tórax de la presión que realmente experimenta la pared aórtica, revelando la carga real sobre la aorta durante el ejercicio de fuerza y el ciclismo a intensidad moderada y alta. A continuación, los investigadores probarán estrategias para reducir esa carga, incluyendo la respiración modificada y un descanso más prolongado entre levantamientos, pesas más ligeras llevadas hasta la fatiga y los medicamentos esmolol y losartán.
Una segunda cuestión nunca se ha estudiado en estos pacientes: si un injerto sintético rígido, aunque salve vidas, altera los sensores de presión integrados en la aorta y aumenta la actividad del nervio simpático y la presión arterial. En un subgrupo de participantes, se medirá directamente la actividad nerviosa y se probará la función de los sensores aórticos y carotídeos antes y después de la reparación. En conjunto, estas mediciones proporcionarán a los médicos los datos necesarios para establecer límites de ejercicio basados en la evidencia y sentarán las bases para diseñar injertos más flexibles que reduzcan la tensión en la aorta y protejan órganos como el corazón, el cerebro y los riñones. Ayudar a los pacientes a mantenerse activos de forma segura y a vivir vidas más plenas es fundamental para la misión de la John Ritter Foundation for Aortic Health.
Un marco de IA/AA para predecir disecciones de aorta torácica mediante imágenes de TC rutinarias, HCE y datos genéticos
Investigador principal: Tooraj Mirshahi, PhD
Fondos adjudicados: 104.543 $
Este estudio propone un nuevo enfoque para predecir la disección de aorta torácica. Actualmente, los proveedores suelen predecir el riesgo de disección midiendo el diámetro de la aorta. Sin embargo, muchos pacientes no presentan síntomas claros ni un agrandamiento obvio de su aorta antes de que ocurra la disección, lo que dificulta la detección temprana. Este proyecto creará una herramienta predictiva mediante inteligencia artificial que considere datos de historiales médicos, datos genéticos e imágenes de exploraciones por TC rutinarias.
Se utilizarán algoritmos avanzados de aprendizaje automático para reconocer patrones que predigan quién tiene un mayor riesgo de disección. Al comprender mejor los factores que conducen a la disección, esta investigación podría ayudarnos a identificar a las personas en riesgo antes de un evento catastrófico.
AortaGPT: Reconocimiento facial e inteligencia artificial para guiar el manejo de la enfermedad de la aorta torácica
Investigadores principales: David Murdock, MD, Siddharth Prakash, MD, PhD
Fondos adjudicados: 100.000 $
El objetivo de este proyecto es crear una herramienta fácil de usar llamada AortaGPT que pueda ayudar a los médicos a reconocer y tratar las enfermedades hereditarias de la aorta.
AortaGPT funcionará con inteligencia artificial y actuará como un asistente en el punto de atención, algo que puede ayudar a los médicos a tomar mejores decisiones rápidamente. Analizará rasgos faciales que puedan estar vinculados a formas genéticas específicas de enfermedad aórtica, extraerá información genética actualizada y combinará datos clínicos para detectar problemas antes y seguir los mejores planes de tratamiento, incluso en lugares donde las pruebas genéticas son difíciles de obtener. Y como aprende de nuevos datos con el tiempo, AortaGPT seguirá siendo cada vez más inteligente y útil.
Avances en la investigación del síndrome de disfunción del músculo liso (SMDS)
El síndrome de disfunción del músculo liso (SMDS) es una afección genética rara y potencialmente mortal causada por cambios específicos en el gene ACTA2, que alteran la función de las células del músculo liso en todo el cuerpo. Las personas con SMDS se enfrentan a un alto riesgo de complicaciones tempranas, como disección aórtica, accidente cerebrovascular y enfermedad pulmonar. No existen tratamientos aprobados y la orientación para la atención es limitada.
La financiación de la JRF y Love for Livie ha apoyado el desarrollo de las primeras directrices de manejo clínico utilizadas en todo el mundo, la creación de un modelo de ratón único en su clase para estudiar la enfermedad e investigaciones pioneras con células madre que están descubriendo por qué el SMDS conduce a resultados tan graves. Estos descubrimientos ya están haciendo avanzar el campo y atrayendo inversiones adicionales importantes para la investigación.
La investigación actual incluye un ensayo clínico de fase temprana de nicotinamida ribósido (NR), una terapia prometedora destinada a prevenir el accidente cerebrovascular y otras complicaciones. Al mismo tiempo, los hallazgos sobre el SMDS están informando sobre afecciones relacionadas como la enfermedad de Moyamoya y haciendo avanzar la comprensión de la afectación vascular y pulmonar de manera más amplia, extendiendo el impacto de esta investigación mucho más allá de un único diagnóstico raro.
El Programa de Investigación John Ritter sobre Enfermedades Aórticas y Vasculares
Investigadora principal: Dianna Milewicz, MD, PhD
Fondos adjudicados: más de 1.000.000 $ hasta la fecha
Desde 2010, la John Ritter Foundation ha proporcionado financiación y apoyo al John Ritter Research Program (JRRP), un proyecto de investigación independiente llevado a cabo en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston bajo la dirección de la Dra. Dianna Milewicz. El objetivo del JRRP es descubrir más genes que causan el aneurisma o la disección de aorta torácica, comprender los factores de riesgo genéticos y ambientales para desarrollar la enfermedad aórtica torácica y recopilar datos sobre otros síntomas asociados con la enfermedad aórtica torácica.
Rendimiento de las pruebas genéticas post mortem en aneurismas y disecciones de aorta torácica presentados para autopsia forense
Investigadora principal: Alison Krywancyk, MD
Fondos adjudicados: 50.000 $
La disección de aorta torácica es una causa relativamente común de muerte súbita e inesperada. Estas personas suelen ser diagnosticadas en la autopsia por un patólogo forense. A pesar de años de literatura que demuestran una fuerte base genética para la enfermedad aórtica torácica, las pruebas genéticas rara vez se realizan en estos entornos debido tanto a la falta de concienciación como a la falta de recursos. Este estudio examinará el rendimiento de las pruebas genéticas post mortem en la disección aórtica, a través de la secuenciación del genoma completo. Los resultados revelarán el rendimiento de las pruebas a gran escala, justificando potencialmente el gasto.
Subvenciones de investigación financiadas anteriormente
Un ensayo controlado aleatorizado multicéntrico sobre el ejercicio en supervivientes de disección aórtica
Investigadores principales: Siddharth Prakash, MD, PhD; Alan Braverman, MD; Kim Eagle, MD
Fondos adjudicados: 90.000 $
Los pacientes preguntan con frecuencia qué ejercicios pueden ser seguros y beneficiosos para quienes viven con aneurismas o disecciones aórticas. Sabemos que los aumentos repentinos de la presión arterial durante el ejercicio pueden desencadenar una disección o rotura aórtica, pero la naturaleza precisa de estos riesgos no se conoce bien. No existen directrices basadas en la evidencia para ayudar a responder a estas preguntas. El objetivo principal de este estudio fue probar la seguridad y los beneficios para la salud mental de un programa de ejercicio guiado para personas que sobrevivieron a una disección aórtica aguda. El objetivo a largo plazo de esta investigación es desarrollar nuevas directrices para el ejercicio y las actividades diarias que promuevan la seguridad y el bienestar de todos los pacientes con disección de aorta torácica.
Iniciativa de Salud Mental en Aneurisma y Disección Aórtica (MHAAD): desarrollo y evaluación de recursos
Investigadoras principales: Gretchen MacCarrick, MS, CGC y Jennifer Rio, MS, CGC
Fondos adjudicados: 65.000 $
Los pacientes que han experimentado una disección aórtica o que están en riesgo de sufrirla a menudo experimentan diversas reacciones emocionales debido a su estado de salud. Los estudios han informado que hasta aproximadamente 1/3 de los pacientes experimentan aislamiento, ansiedad, depresión y trastorno de estrés postraumático durante su proceso con la enfermedad aórtica. Este proyecto creará un libro de recursos de salud mental que se distribuirá a los grupos de cardiología/cirugía interesados y también estará disponible en línea. Se recopilarán comentarios de los pacientes para ver qué resulta útil. Los pacientes que acepten darán su consentimiento para participar en una segunda parte del estudio que incluye una encuesta de 10 minutos sobre el bienestar emocional, físico y social. También preguntaremos si se accedió a las intervenciones abordadas en el libro y/o cuáles fueron las barreras para obtener ayuda.
Derivación de una regla de decisión clínica para el diagnóstico del síndrome aórtico agudo
Investigadores principales: Sandra Schneider, MD, FACEP y Robert Ohle M.Sc., M.A., MBBCh, FRCPC
Fondos adjudicados: 286.814 $
La John Ritter Foundation for Aortic Health se asoció con el American College of Emergency Physicians en un proyecto de investigación de dos años diseñado para derivar el «RITTER SCORE», una regla de decisión clínica para diagnosticar la disección aórtica aguda en el departamento de emergencias. La disección aórtica aguda implica la filtración de sangre en la pared de la aorta, la arteria principal que suministra sangre a todo el cuerpo. La probabilidad de muerte por disección aórtica aumenta un 2 % por hora, llegando al 90 % si no se diagnostica. Actualmente, 1 de cada 4 casos de disección aórtica aguda se pasa por alto en la primera presentación ante un proveedor de atención médica. El objetivo de este estudio de dos años será derivar retrospectivamente una regla de decisión clínica, el «RITTER SCORE», para pacientes del departamento de emergencias (DE) que presenten síntomas preocupantes de disección aórtica aguda.
