El cribado familiar salva vidas.
Si a un familiar se le diagnostica un aneurisma de aorta torácica o una disección aórtica, otros parientes consanguíneos también pueden correr el riesgo de desarrollar estas afecciones. El asesoramiento genético, las pruebas de imagen para detectar aneurismas aórticos asintomáticos y los análisis genéticos pueden emplearse para identificar a otros familiares en riesgo de padecer una enfermedad de la aorta torácica.
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Detalles del cribado
Exista o no un historial familiar, los parientes en riesgo de padecer una patología de la aorta torácica deben realizarse pruebas de imagen para descartar aneurismas aórticos. El cribado incluye la obtención de imágenes de la aorta torácica mediante un tipo adecuado de exploración: ecocardiograma, angiografía por tomografía computarizada (angio-TC) o angiografía por resonancia magnética (angio-RM).
El estudio de imagen debe aportar imágenes detalladas de la raíz aórtica y de la aorta ascendente. Si la aorta ascendente no se puede visualizar adecuadamente mediante ecocardiograma, podría ser necesaria una angio-TC o una angio-RM. La evaluación por imagen de la aorta es especialmente crucial para cualquier persona con antecedentes familiares de patología de la aorta torácica que esté embarazada o intentando concebir activamente. Los ecocardiogramas o las angio-RM son seguros durante el embarazo, pero no se aconseja realizar angio-TC en la gestación porque pueden exponer al feto a radiación.
El cribado de los miembros de la familia puede evitar fallecimientos prematuros si los aneurismas se detectan y tratan a tiempo, previniendo así las disecciones aórticas. El abordaje comprende pruebas de imagen periódicas y medicación para ralentizar la tasa de crecimiento del aneurisma. Cuando un aneurisma alcanza un tamaño que conlleva riesgo de disección, se recomienda la reparación quirúrgica. Este plan terapéutico resulta muy eficaz para prevenir la disección aórtica.
Su profesional médico puede remitirse a la guía 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines para consultar estas recomendaciones.
En familias donde se haya detectado una alteración genética o «variante patogénica» (una mutación congénita causante de la enfermedad), el manejo clínico destinado a prevenir la disección está indicado para todos los parientes portadores de la variante.
Las modalidades alternativas de cribado, la periodicidad de las pruebas y la localización de estas (otras arterias además de la aorta) pueden depender del gen causal subyacente o de los antecedentes familiares de la persona. La detección precoz de un aneurisma aórtico ayuda a reducir el riesgo de presentar complicaciones graves, como la disección aórtica.
